Glaucoma en la infancia

21 junio 2020 | Autor – Carmen Méndez Hernández

El glaucoma constituye un grupo de enfermedades heterogéneo e infrecuente en edad pediátrica. El glaucoma congénito primario (GCP) es el glaucoma más común en el periodo neonatal e infantil y una causa importante de pérdida visual en los niños. Generalmente aparece entre el momento del nacimiento y los 3 años de edad, pero también hay casos de manifestación más tardía. Afecta aproximadamente a 1/10000 nacidos vivos en poblaciones occidentales. Está producido por un desarrollo embrionario anormal del ángulo iridocorneal, que da lugar a una alteración de la morfología microscópica de la malla trabecular o trabeculodisgenesia, sin combinación con otras anomalías del desarrollo o enfermedades oculares que pueden aumentar la presión intraocular (PIO).

Los glaucomas de la infancia asociados a anomalías del desarrollo primario son aquellos originados como consecuencia de malformaciones en el sistema de drenaje del humor acuoso. Los secundarios se producen por malformaciones que repercuten en el drenaje del humor acuoso como bloqueo pupilar en ojos pequeños, microesferofaquia o luxación del cristalino, o bien los desplazamientos anteriores del diafragma iris-cristalino como sucede en la persistencia del vítreo hiperplásico primario o en la retinopatía del prematuro.
A lo largo de la historia se ha utilizado diferente terminología para definir el glaucoma en la infancia. Algunos conceptos generales, como el Bultalmos, del griego Bous = buey y Ophthalmos = ojo, hacen referencia al marcado incremento del eje antero posterior del ojo que se produce en esta enfermedad. Otro término utilizado, la Hidroftalmía, del griego Hydro = agua y Ophthalmos hace referencia al aumento del fluido contenido en el globo ocular asociado al aumento de su tamaño que frecuentemente se asocia a los glaucomas pediátricos.

Las bases genéticas y moleculares del GCP no son bien conocidas. La herencia autosómica recesiva es común, aunque también hay casos dominantes. Aproximadamente 1/3 de los pacientes españoles presentan mutaciones en el gen CYP1B1. Los pacientes portadores de genotipos nulos para el gen CYP1B1 manifiestan una forma de glaucoma bilateral y de inicio neonatal. Por otro lado los genes CYP1B1 y MYOC, responsables de glaucomas monogénicos, también intervienen en glaucomas de herencia compleja, indicando que la alteración molecular podría dar lugar a diferentes tipos de glaucoma y las mutaciones del gen FOXC1 originan un glaucoma congénito dominante.

Guía Clínica tratamiento glaucoma de la infancia

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